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저자정보
Ah Jin Lee (Kongju National University) Da Eun Nam (Kongju National University) Yu Jin Choi (Kongju National University) Soo Hyun Nam (Sungkyunkwan University School of Medicine) Byung‑Ok Choi (Sungkyunkwan University School of Medicine) Ki Wha Chung (Kongju National University)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.42 No.6
발행연도
2020.1
수록면
663 - 672 (10page)

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Background Alanyl-tRNA synthetase 1 (AARS1) gene encodes a ubiquitously expressed class II enzyme that catalyzes the attachment of alanine to the cognate tRNA. AARS1 mutations are frequently responsible for autosomal dominant CharcotMarie-Tooth disease type 2N (CMT2N). Objective To identify pathogenic mutation in the Korean patients with CMT and distal hereditary motor neuronopathy (dHMN). Methods We screened AARS1 mutations in 373 unrelated CMT families including 318 axonal CMT, 36 dHMN, and 19 intermediate CMT (Int-CMT) who were negative for 17p12 (PMP22) duplication or deletion using whole exome sequencing and targeted sequencing of CMT-related genes. Results This study identified an early onset Int-CMT family harboring an AARS1 p.Arg329His mutation which was previously reported as pathogenic in French and Australian families. The mutation was located in the highly conserved tRNA binding domain and several in silico analyses suggested pathogenic prediction of the mutations. The patients harboring p.Arg329His showed clinically similar phenotypes of the early onset and electrophysiological intermediate type as those in Australian patients with same mutation. We also found a novel c.2564A>G (p.Gln855Arg) in a CMT2 patient, but its’ pathogenic role was uncertain (variant of uncertain significance). Conclusion This study suggests that the frequency of the AARS1 mutations appears to be quite low in Korean CMT. This is the first report of the AARS1 mutation in Korean CMT patients and will be helpful for the exact molecular diagnosis and treatment of Int-CMT patients.
#Alanyl-tRNA synthetase 1 (AARS1) · Charcot-Marie-Tooth disease type 2N (CMT2N) · Int-CMT · Korean

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