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논문 기본 정보

자료유형
학술저널
저자정보
진현석 (호서대학교) 박은덕 (아주대학교)
저널정보
한국유전학회 Genes & Genomics Genes & Genomics Vol.41 No.4
발행연도
2019.1
수록면
389 - 395 (7page)

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Background Tetraspanin proteins are expressed in various immune cells, and they play an important role in tuberculosis formation. CD53 is a protein in the tetraspanin family that is expressed in many white blood cells. In particular, it plays an important role in cytokine regulation and interaction between natural killer (NK) cells and antigen-presenting cells (APCs). Objectives The purpose of this study was to investigate whether the single nucleotide polymorphisms (SNPs) difference of CD53 gene could affect TB case. Methods In this study, we investigated the effects of genetic polymorphism of CD53 on the pathogenesis of tuberculosis based on Korean Association Resource (KARE) data. Logistic regression analysis was used to determine the effect of SNPs of the CD53 gene on tuberculosis in TB cases and control groups. We also examined the effect of SNPs on tuberculosis in gene expression. Results Eight SNPs of CD53 were found to be associated with TB case. The SNP showing the greatest significance in this association was rs4839583 (odds ratio = 0.83, 95% confidence interval 0.72–0.96, p = 0.010). These genetic variants might be involved in cytokine regulation through the Jun pathway, and are thought to affect the immune responses and pathogenesis of TB. Discussion CD53 is a type of tetraspanin that is expressed on various immune cells. In this study, we identified eight statistically significant SNPs in CD53 gene, confirming that it could be involved in the regulation of CD53 gene expression. Conclusion Associations between genetic variants and tuberculosis facilitated better understanding of the differences in the incidence of tuberculosis in various populations.
#Tuberculosis · Mycobacterium tuberculosis · CD53 · Tetraspanin · SNP

목차

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참고문헌 (28)

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Bos SD / 2010 / A genome-wide linkage scan reveals CD53 as an important regulator of innate TNF-alpha levels / Eur J Hum Genet 18:953~959 google schola Bosca L / 1994 / Induction of nitric oxide release by MRC OX-44(anti-CD53)through a protein kinase C-dependent pathway in rat macrophages / J Exp Med 179:1119~1126 google schola Chimusa ER / 2014 / Genome-wide association study of ancestry-specific TB risk in the South African coloured population / Hum Mol Genet 23:796~809 google schola Cho YS / 2009 / A large-scale genome-wide association study of Asian populations uncovers genetic factors influencing eight quantitative traits / Nat Genet 41:527~534 google schola Davis RJ / 2000 / Signal transduction by the JNK group of MAP kinases / Cell 103:239~252 google schola

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